GENETISCHE ZIEKTEN GENEN GENETISCHE ZIEKTEN EN ERFELIJKHEID Mutaties kunnen genetisch gerelateerde ziekten veroorzaken. Genetische mutaties kunnen spontaan optreden. In andere gevallen worden genetische ziekten geërfd en doorgegeven van de moeder of vader. Voorbeelden van verschillende soorten genetische ziekten: 1)Chromosomale afwijking: hele chromosoom (of grote segmenten daarvan) ontbreken, worden gedupliceerd of anderszins gewijzigd. Voorbeelden: -Syndroom van Down, waarbij chromosoom nr. 21 een extra kopie heeft (trisomie 21). Deze perso- nen krijgen vaak een speciaal uiterlijk, een zeke- re mate van verstandelijke beperking en fysieke medische problemen zoals hartafwijkingen. -Het syndroom van Turner, geslachts-chromo- soom ontbreekt. In dit geval hebben vrouwen slechts één X-chromosoom, waar er meestal twee zijn, wat resulteert in achterblijvende leng- tegroei, lymfoedeem en hart- en nierafwijkingen. 2)Aandoeningen waarbij individuele genen zijn veranderd: Voorbeelden: -Taaislijmziekte / Cystic fibrosis, die meestal wordt veroorzaakt door een deletie van drie ba- senparen in een bepaald gen. Deze deletie ver- andert een eiwit dat het transport van chloride en natrium beïnvloedt, waardoor veel van de li- chaamsfuncties negatief worden beïnvloed, wat resulteert in ernstige symptomen. -Sikkelcelanemie is het resultaat van en substitu- tie van een enkele base door een andere. Deze kleine verandering kan in veel gevallen fataal zijn, omdat het de vorm van de rode bloedcellen beïnvloedt. Dit geeft chronische bloedarmoede, episoden van pijnlijke botcrisen en schade aan organen en weefsels. 16 / eurofysica.nl
Download PDF fil